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Maria Isabel Quiroga Parodi
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4 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Mi bb tiene 4 meses y tiene las manchas cafe con leche y el dermatologo pediatra me dijo que seria NF asi que consulte con otro pediatra y me dijo que puede ser pero se necesita un analisis genetico para determinarlo.
Cual institucion medica estatal o privada me recomiendan en la ciudad de Lima?
El diagnóstico de NF1 puede hacerse mediante un examen físico, pero después de los 4-6 años en que ya aparecen todos los síntomas. En un niño menor de 4 años sólo se encontrarán algunas manchas y es imposible decir si se trata de NF1 o son simplemente manchas, sin mayor relevancia clínica.
Si quieren salir de dudas es necesario el análisis molecular, para lo cual se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio en el extranjero. Nosotros brindamos ese servicio, así como la interpretación de los resultados y recomendaciones para el manejo en caso la prueba fuese positiva
Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?
Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero estas características aparecen generalmente después de los 4-6 años.
Si hay dudas se puede hacer el análisis de mutaciones en el gen NF1; hay que enviar una muestra de sangre a un laboratorio extranjero.
Sería MUY raro que dos hermanos tuvieran NF1 si ninguno de los padres la tiene, pero puede suceder
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