Maria Isabel Quiroga Parodi

El diagnóstico de NF1 puede hacerse mediante un examen físico, pero después de los 4-6 años en que ya aparecen todos los síntomas. En un niño menor de 4 años sólo se encontrarán algunas manchas y ...ver máses imposible decir si se trata de NF1 o son simplemente manchas, sin mayor relevancia clínica.
Si quieren salir de dudas es necesario el análisis molecular, para lo cual se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio en el extranjero. Nosotros brindamos ese servicio, así como la interpretación de los resultados y recomendaciones para el manejo en caso la prueba fuese positiva menos

Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero est...ver másas características aparecen generalmente después de los 4-6 años.
Si hay dudas se puede hacer el análisis de mutaciones en el gen NF1; hay que enviar una muestra de sangre a un laboratorio extranjero.
Sería MUY raro que dos hermanos tuvieran NF1 si ninguno de los padres la tiene, pero puede suceder menos