Preguntas de pacientes (5)

Duda sobre Neurofibromatosis

Tengo una niña de 4 años con 5 manchas de color marron claro en todo el cuerpo, presenta un estreñimiento fuerte y ademas esta presentando dolores esporadicos en las piernas desde la rodilla hasta el pie. Puede ser Neurofibromatosis?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Las manchas café con leche debe ser evaluado por un médico genetista para descartar la neurofibromatosis, ya que debe cumplir criterios clínicos reconocidos por el especialista
El estreñimiento si debe... Ver más

Duda sobre Neurofibromatosis

Tengo 40 años y diagnostico de neurofibromatosis y me gustaría poder operarme dos tumores que tengo uno en el brazo y otro por la cervical, que lugar me recomiendan.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El especialista indicado sería un cirujano oncológo. Es un tumor de partes blandas y debe tener amplia experiencia en tejidos blandos.

Duda sobre Neurofibromatosis

Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Existen 2 tipos conocidos de neurofibromatosis , cada uno de ellos tienen criterios clínicos. En la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se evalúa no solo presencia de maculas café con leche sino otras características... Ver más

Duda sobre Deficit de crecimiento

Hombre y tengo 26 años en noviembre cumplo 27 años, probablemente presente ginecomastia, también poco bello facial, hombros o espalda no tan ancha, caderas un poco anchas y mi miembro viril es pequeño (4 a 5 cm flacido y de 9 a 10 cm erecto), según estuve revisando puedo tener sindrome de klinefelter.…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenas noches , con respecto a este caso , por la descripción dada, puede coincidir con otras síndromes genéticos por ello, para confirmar la sospecha que menciona debe realizarse el análisis genético... Ver más

Duda sobre Neurofibromatosis

Buenos días. Tengo 33 años y manchas café con leche por todo el cuerpo. Incluso axilas e ingle.
Me dijeron que podría ser NF1 pero al no presentar otros síntomas podría no presentarlos.
Es posible sólo presentar las manchas o tendré de todas maneras los otros síntomas? Mis padres no tienen…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Estimado la neurofibromatosis es un diagnostico que debe ser dado por un genetista a traves de su evaluacion clinica .examenes auxiliares y moleculares .solo asi podemos asegurar que se tiene o no la enfermedad... Ver más

Autor

Dra. Trinidad Carmen Sukari Valdivia

Genetista

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