Preguntas de pacientes (4)

Duda sobre Síndrome de Treacher-Collins

Tengo un hermano con el sindrome de treacher collins tiene 1 año 7 meses y quisiera saber si hay especialistas de esta enfermedad aqui en peru?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Este sindrome tiene diferentes grados de severidad. Dependiendo de sus características su pediatra podría orientarlo en cuanto a dificultades de alimentación y recomendarle un otorrinolarigólogo para medir... Ver más

Duda sobre Osteogénesis imperfecta

Mi sobrinita de 1 año ya sufrió 2 fracturas de caidas simples, el medico que la operó nos dice que tenemos que descartar Osteogénesis Imperfecta, que debemos hacer para buscar diagnostico? existe algun centro publico?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

estoy de acuerdo con las respuestas anteriores. Conectarse con la Asociación de Osteogenesis imperfecta del Perú, en el Hospital del Niño le pueden dar los datos

Duda sobre Neurofibromatosis

Mi bb tiene 4 meses y tiene las manchas cafe con leche y el dermatologo pediatra me dijo que seria NF asi que consulte con otro pediatra y me dijo que puede ser pero se necesita un analisis genetico para determinarlo.

Cual institucion medica estatal o privada me recomiendan en la ciudad…

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

El diagnóstico de NF1 puede hacerse mediante un examen físico, pero después de los 4-6 años en que ya aparecen todos los síntomas. En un niño menor de 4 años sólo se encontrarán algunas manchas y es imposible... Ver más

Duda sobre Neurofibromatosis

Hola mi hijo mayor de 5 años tiene manchas café con leche y se le ha diagnosticado NF 1 desde el primer año de vida. pero no presenta ningún otro signo, también mi 3er hijo de 1 año presenta las manchas. que prueba genética puedo hacerle y donde?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Solo las manchas no hacen diagnóstico de neurofibromatosis, se requiere otros criterios, como pecas en axilas e ingles y unos pequeños nódulos en el fondo del ojo (Nódulos de Lisch), pero estas características... Ver más

Autor

Maria Isabel Quiroga Parodi

Genetista

Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.